Një nga sëmundjet më të rënda dhe shkatërruese, si ajo e Huntington, është trajtuar për herë të parë me sukses, thanë mjekët për BBC.
Sëmundja e Huntington është një çrregullim neurodegjenerativ gjenetik që ndikon në koordinimin e muskujve dhe çon në dobësim kognitiv dhe demencë.
Metoda e re e trajtimit të sëmundjes është një lloj terapie gjenetike që administrohet gjatë një operacioni të hollë të trurit që zgjat nga 12 deri në 18 orë.
Ekipi hulumtues që punoi mbi këtë trajtim të ri shpalli se të dhënat e kërkimit tregojnë që sëmundja u ngadalësua me 75% tek pacientët.
Kjo do të thotë që simptomat e sëmundjes që zakonisht shfaqen një vit pas diagnozës, shfaqen pas katër vitesh të trajtimit, duke i ofruar pacientëve për dekada “jetë të cilësisë së lartë,” siç tha Dr. Sarah Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës së Sëmundjeve të Kolegjit Universitar të Londrës, për BBC.
Simptomat e para të sëmundjes së Huntington zakonisht shfaqen në moshën 30-40 vjeçare dhe shpesh çojnë në vdekje brenda dy dekadave.
Profesoresha Tabrizi e quajti këtë rezultat “mrekullueshëm”.
“As në ëndrrat tona më të çmendura nuk do të prisnim një ngadalësim të zhvillimit klinik me 75%,“ tha ajo.
Trajtimi mund të jetë shumë i shtrenjtë, por “ky është një moment i vërtetë shprese për një sëmundje që godet njerëzit në kulmin e jetës dhe shkatërron familjet e tyre,” thanë studiuesit.
Sëmundja e Huntington shkaktohet nga një defekt në një pjesë të ADN-së sonë të quajtur gjeni huntingtin. Ky mutacion e shndërron një proteinë të natyrshme, të nevojshme për trurin, të quajtur gjithashtu huntingtin, në një “vrasës” të neuroneve.
Qëllimi i trajtimit është reduktimi përfundimtar i niveleve të kësaj proteine toksike me një dozë të vetme.
Terapia përdor mjekësi gjenetike të avancuar që kombinon terapinë gjenetike dhe teknologjitë e “shuarjes” së gjinive.
Ajo fillon me një virus të sigurt, i cili është modifikuar për të përmbajtur një sekuencë të veçantë ADN-je. Virusi pastaj funksionon si një dërgues mikroskopik, duke transportuar pjesën e re të ADN-së brenda qelizave të trurit, ku aktivizohet.
Kjo i kthen neuronet në një fabrikë prodhimi trajtimi për të parandaluar vdekjen e tyre.
Qelizat prodhojnë një copë të vogël material gjenetik (microRNA), i cili është dizajnuar për të ndaluar dhe inaktivizuar udhëzimet (të quajtura mRNA) që dërgohen nga ADN-ja e qelizave për të ndërtuar huntingtin të modifikuar.
Ky proces ul nivelet e gjenit huntingtotin i cili është zhvilluar për shkak të mutacioneve në tru.
“Ky është rezultati që prisnim,” tha profesori Ed Ëild, këshilltar neurolog në Spitalin Kombëtar të Nderve dhe Neurokirurgjisë në UCLH.
Profesori Ëild parashikon që terapia “duhet të zgjasë për gjithë jetën,” pasi qelizat e trurit nuk zëvendësohen nga trupi siç ndodh me gjakun, kockat dhe lëkurën.
Rreth 75,000 njerëz vuajnë nga sëmundja e Huntington në Evropë, me qindra mijëra të tjerë që mbajnë mutacionin.
Profesoresha Tabrizi tha se kjo terapi gjenetike “është vetëm fillimi” dhe shtoi se do të hapë dyer për trajtime të reja që do të jenë të disponueshme për të gjithë njerëzit.
