Një studim i ri ka zbuluar së fundmi 60 sëmundje të reja, të panjohura më parë, që prekin më së shumti fëmijët, duke i shkaktuar çrregullime të rënda zhvillimore, të cilave tanimë iu është dhënë edhe një diagnozë.
Në gjetjen e diagnozës përkatëse për njërën prej këtyre sëmundjeve janë marrë kampionët gjenetikë, ose ADN, të fëmijëve dhe prindërve të tyre.
Nëpërmjet diagnozës do të bëhet e mundur një kujdes më i mirë, që do t’i ndihmojë prindërit e këtyre fëmijëve, që të vendosin nëse do duan të kenë më shumë ose jo.
Referuar shifrave zyrtare, rezulton se vetëm në Britaninë e Madhe, këto çrregullime prekin 1 në 17 persona, cka përbën një marzh të lartë në këtë drejtim, duke e bërë serioze situatën.
Ndër gjetjet, studiuesit zbuluan sindromën “Turnpenny-Fry”, që shkaktohet nga gabimet në një udhëzim gjenetik brenda ADN-së sonë dhe çon në vështirësi në të mësuar. Ajo gjithashtu ndikon në rritjen, duke rezultuar në një ballë të madh dhe flokë të rrallë.
Studimi analizoi kodin gjenetik të 13,500 familjeve me çrregullime të pashpjegueshme dhe ishte në gjendje të jepte një diagnozë për 5,500 prej tyre.
Rezultatet, të publikuara në “New England Journal of Medicine”, zbuluan se 60 prej këtyre çrregullimeve ishin kushte të reja. Shumica ishin gabime që kishin ndodhur spontanisht në konceptim, në vend që të trashëgoheshin.
