Shkencëtarët kanë zbërthyer plotësisht kromozomin Y për herë të parë, duke zbuluar informacione që mund të kenë implikime për studimin e infertilitetit mashkullor dhe probleme të tjera shëndetësore.
Përpjekja e parë për të përcaktuar blloqet ndërtuese të kodit tonë gjenetik u zhvillua 20 vjet më parë, por kishte ende boshllëqe të rëndësishme në sekuencat e të 23 çifteve të kromozomeve njerëzore. Ato boshllëqe u plotësuan kryesisht vitin e kaluar nga një grup ndërkombëtar prej 100 shkencëtarësh të quajtur Konsorciumi Telomere-Telomere (T2T).
Megjithatë, mbi gjysma e sekuencave brenda kromozomit Y, më i vogli dhe më i ndërlikuari nga 46 kromozomet e njeriut, mbetën të panjohura. Tani, i njëjti grup studiuesish ka plotësuar informacionin që mungon, duke publikuar një sekuencë të plotë të kromozomit Y të mërkurën në revistën Nature .
“Vetëm disa vite më parë, gjysma e kromozomit Y të njeriut mungonte. Atëherë ne as nuk e dinim nëse mund të renditej, ishte kaq e çuditshme” tha Monika Cechova, bashkëautore në punim.
Çfarë mund të zbulojë kromozomi Y
Njerëzit zakonisht kanë një palë kromozome seksuale në secilën qelizë. Njerëzit të cilëve u është caktuar mashkulli në lindje kanë një kromozom X dhe Y, ndërsa ata që caktohen femër në lindje kanë dy kromozome X.
Informacioni më i detajuar i ofruar nga sekuenca e re e referencës Y do ta bëjë më të lehtë studimin e kushteve dhe çrregullimeve të lidhura me kromozomin, siç është mungesa e prodhimit të spermës që çon në infertilitet.
Hulumtimet e fundit sugjerojnë se kromozomi Y është gjithashtu i rëndësishëm për shëndetin dhe jetëgjatësinë, tha Kenneth Walsh, një profesor i biokimisë dhe gjenetikës molekulare në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Virxhinias, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkimin e ri.
“Janë identifikuar gjenet në kromozomin Y që janë treguar të nevojshëm për parandalimin e kancerit dhe sëmundjeve kardiovaskulare. Kromozomi Y ka përfaqësuar ‘materien e errët’ të gjenomit. Kjo analizë e re do të na lejojë të kuptojmë më mirë rajonet e kromozomit Y që kanë funksione rregullatore dhe mund të kodojnë mRNA dhe proteinat”, tha Walsh.
Shumë njerëz fillojnë të humbasin kromozomin e tyre Y në disa nga qelizat e tyre ndërsa plaken, veçanërisht ato qeliza që i nënshtrohen qarkullimit të shpejtë, siç janë qelizat e gjakut.
Shkencëtarët kurrë nuk e kanë kuptuar plotësisht pse ndodh kjo dhe efektin që mund të ketë në shëndetin e një personi, megjithëse fenomeni është lidhur në dy punime të fundit shkencore me një ashpërsi në rritje të kancerit të fshikëzës dhe rrezik më të madh të sëmundjeve të zemrës . Të kesh një referencë të plotë gjenetike të kromozomit Y mund t’i ndihmojë shkencëtarët dhe mjekët të eksplorojnë më tej këtë lidhje të mundshme.
“Këto dokumente ka të ngjarë të përfaqësojnë majën e ajsbergut për sa i përket të kuptuarit të rolit të kromozomit Y në sëmundjet e lidhura me moshën,” tha Walsh, duke shtuar se humbja e kromozomit Y mund të jetë pjesërisht për shkak të jetëgjatësisë më të shkurtër të jetës së burrave. Megjithatë, është vënë në pikëpyetje nëse humbja e kromozomit Y është një biomarker i plakjes biologjike apo nëse humbja e kromozomit Y ka një efekt të drejtpërdrejtë në shëndetin e meshkujve. Kërkimet e fundit ofrojnë prova të forta për të treguar se efekti është i drejtpërdrejtë”, tha Walsh.
Kromozomi Y është jashtëzakonisht i përsëritur
Kromozomi Y ishte një “arrë” veçanërisht e vështirë për t’u çarë sepse është jashtëzakonisht i përsëritur.
Katër shkronjat ose blloqet ndërtuese të ADN-së – adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T) – formojnë çifte specifike që lidhen së bashku në një formë spirale të dyfishtë. Kromozomet janë struktura fije të përbëra nga ADN.
Ndërsa të gjitha kromozomet e njeriut përmbajnë përsëritje, më shumë se 30 milionë shkronja të kromozomit Y, nga 62.5 milionë, janë sekuenca të përsëritura, ndonjëherë të quajtura ADN satelitore. Kromozomi Y përmban gjithashtu palindrome – sekuenca shkronjash që janë të njëjta prapa dhe përpara.
“Jo vetëm që (kromozomi Y) është më i vogli, por është edhe më kompleksi, kështu që ka sasinë më të madhe të ADN-së përsëritëse, të cilat janë njësoj si shtrirjet e ADN-së që përsëriten shumë, shumë, shumë herë, ndonjëherë në të njëjtën kohë dhe ndonjëherë ato mund të ndërlidhen me sekuenca unike”, tha Cechova.
ADN-ja e përsëritur i komplikon gjërat sepse grumbullimi i të dhënave nga sekuenca gjenetike është paksa si të përpiqesh të lexosh një libër të gjatë të prerë në shirita, sipas Institutit Kombëtar të Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor.
“Nëse të gjitha rreshtat në libër janë unike, është më e lehtë të përcaktosh renditjen në të cilën shkojnë rreshtat. Megjithatë, nëse e njëjta fjali përsëritet mijëra ose miliona herë, rendi origjinal i shiritave është shumë më pak i qartë”, tha instituti.
Në rastin e kromozomit Y, është sikur të njëjtat fjali të përsëriten për gjysmën e gjatësisë së librit. Studiuesit ishin në gjendje të arrinin një lexim të plotë të kromozomit Y, falë teknologjisë së re të renditjes “të lexuar gjatë” dhe metodave llogaritëse që mund të trajtonin sekuenca të përsëritura dhe të transformonin të dhënat e papërpunuara në një burim të përdorshëm.
Kromozomi Y i kompletuar shton më shumë se 30 milionë çifte bazash, sekuencat e përsëritura, në gjenomin e referencës njerëzore.
Në fillim të këtij viti, studiuesit përpiluan një “pangjenom” që përfshin ADN-në e dhjetëra njerëzve nga pothuajse çdo kontinent – duke përditësuar në thelb gjenomin njerëzor për ta bërë atë më të drejtë dhe më gjithëpërfshirës .
Në kërkimin shoqërues të botuar në të njëjtën revistë të mërkurën, një ekip bashkëpunues shkencëtarësh mblodhi kromozome Y nga 43 individë meshkuj nga 21 popullata botërore për të kapur variacionin gjenetik në kromozomin Y.
“Kërkimet po shfaqen që tregojnë se funksioni i duhur i gjenit të kromozomit Y është tepër i rëndësishëm për shëndetin e përgjithshëm të meshkujve,” tha Charles Lee, një autor i vjetër në punimin kërkimor shoqërues dhe profesor dhe drejtor kërkimor në Laboratorin Jackson për Mjekësinë Gjenomike, në një deklaratë./ CNN
